Domaines de recherche
Le concours du centre de référence est très important dans le domaine de la recherche. Il est du à sa forte synergie avec des unités comme l'unité U583 INSERM, Institut des Neurosciences de Montpellier, dont la thématique principale est la physiopathologie et la thérapie des déficits sensoriels mais aussi l'institut de recherche en biothérapie et les centres d'investigations cliniques.
Vous trouverez ci-dessous par année la liste des travaux de recherche du centre :
- sur les maladies génétiques de la rétine
| 2005 | 2006 | 2007 | |
|---|---|---|---|
| initie des Protocoles | - | - | 1 |
| associé à des Protocoles | - | 4 | 4 |
| associé à des Projets de recherche | 9 | 9 | 9 |
| Publications | 8 | 5 | 5 |
| Communications | 4 | 5 | 2 |
- sur la surdité
| 2005 | 2006 | 2007 | |
|---|---|---|---|
| initie des Protocoles | - | - | - |
| est associé à des Protocoles | 2 | 2 | 2 |
| associé à des Projets de recherche | 4 | 4 | 4 |
| Publications | 8 | 5 | 5 |
| Communications | 1 | 3 | 1 |
Voici dans le détail les thématiques des projets développés :
Recherche fondamentale
- Physiopathologie et traitement des neuropathies optiques dominantes
(recherche de mutations, étude de fibroblastes cutanées de patients), - Physiopathologie du cycle visuel
(recherche de mutations des gênes du cycle visue), - Identification des gênes responsables de la rétinophatie pigmentaire
(travaux de l'Inserm U583 et demande de projet européen).
Recherche clinique
OPH
- Atteinte neurologique, musculaire et cardiaque dans l'atrophie optique dominante
(7 patients, AOI CHU avec le CIC de Montpellier), - Diagnostic moléculaire des rétinites pigmentaires dominantes
(250 patients, demande en cours), - Diagnostic moléculaire dans le syndrome de Usher
(120 familles, collaboration avec le service de Génétique Moléculaire du CHU de Mtp), - Diagnostic moléculaire dans les RP liées à l'X
(50 familles, avec le service de Génétique Moléculaire du CHU de Montpellier), - Diagnostic moléculaire dans la Choroïdérémie
(50 familles, avec le service de Génétique Moléculaire du CHU de Montpellier), - Diagnostic moléculaire du syndrome de Bardet Biedl
(50 familles, avec le Centre de référence "Affections Ophtalmologiques Génétique"), - Diagnostic moléculaire de la maladies de Stargardt
(50 familles, avec le service de Génétique Moléculaire du CHU de Lille), - Diagnostic moléculaire de l'amaurose congénitale de Leber
(50 familles, avec l'Unité U784, Inserm Paris), - Diagnostic moléculaire des neuropathies optiques
(30 familles, avec l'Unité U692, Inserm Angers)
ORL
- les prothèses d'oreille moyenne implantables chez l'enfant,
- les prothèses d'oreille moyenne implantables en cas d'aplasie d'oreille,
- les prothèses d'oreille moyenne implantables chez le sujet âgé,
- l'implant cochléaire en cas d'audition résiduelle,
- évaluation coût efficacité des implants cochléaires chez l’adulte et chez l’enfant
(PHRC 2002-2005). - Génétique, épidémiologie moléculaire et LSDB-UMD du syndrome de USHER
(PHRC 2005-2007), Génétique Moléculaire CHU de Montpellier
Recherche thérapeutique
Nous participons avec le Pr. WEBER (CHU de Nantes) à "l'Etude RP 65", financée par l'AFM, qui propose le phénotypage et le génotypage des patients atteints d'une amaurose congénitale de Leber ou d'une dystrophie sévère précoce et qui devrait conduire dès 2009 à un essai de thérapie génique.
Collaborations avec des équipes internationales
- Institut d'Ophtalmologie de Londres ( Pr. S BHATTACHARYA),
- Institut d'Ophtalmo Génétique de Regensburg (Pr. B LORENZ),
- Institut Européen de la Vision à Tübingen (Pr. E ZRENNER), implants de rétine artificielle.