Pathologies prises en charge
Le centre "maladies sensorielles génétiques" cible essentiellement certaines maladies génétiques de l'audition et de la vision.
Les syndromes oculo-auditifs
80 entités distinctes sont décrites pour ces syndromes.
La fréquence de certains de ces syndromes, notamment celle du syndrome de Usher (rétinite pigmentaire + surdité cochléaire) représentant 15% des rétinites pigmentaires et 6% des surdités, et par ailleurs la plus fréquente implication de l'oreille et de l'œil dans l'affection des deux organes, justifie d'une prise en charge globale.
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Les cécités génétiques
Elles forment un ensemble de maladies rares très diverses et peuvent être, elles aussi, syndromiques.
Elles comprennent les dystrophies héréditaires de la rétine représentant environ 30 000 malades en France (les rétinites pigmentaires non syndromiques, les dégénérescences maculaires type maladies de Stargart et apparentés, l'amaurose congénitale de Leber, les dystrophies des cônes, les dystrophies vitelliformes, les dégénérescences vitréo rétiniennes, les héméralopies essentielles), les neuropathies optiques (neuropathie optique de Leber, l'atrophie optique dominante de Kjer, les autres neuropathies optiques héréditaires).
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Les surdités génétiques
La surdité est un handicap sensoriel très fréquent (1 enfant sur 1000 présente une surdité permanente à la naissance).
Elle peut apparaître à tout âge. Ses conséquences dépendent du moment d’apparition, de sa bilatéralité et de son importance. Chez l’enfant, elle affecte l’acquisition de la parole et du langage oral.
L’origine des surdités est dans la majorité des cas génétique, même s’il existe des causes acquises (infection, pathologie de la grossesse ou de l’accouchement).
La surdité peut être isolée (surdité non syndromique) ou associée à une ou plusieurs autres anomalies qui peuvent être très diverses (surdités syndromiques) : oculaires, cardiaques, rénales…La surdité peut alors s’accompagner d’un autre handicap sensoriel souvent visuel -d’où l’intérêt d’investigations systématiques auditives et visuelles – ou d’une pathologie entraînant un retard de développement des acquisitions motrices et intellectuelles.
Sa prise en charge nécessite une équipe pluridisciplinaire (audioprothésiste, orthophoniste, ORL, pédiatre, médecin traitant, soutien socio-éducatif…) et est d’autant plus efficace qu’elle est débutée précocement.
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- Pour plus de renseignement, consulter le site ORPHANET:www.orpha.net