Mission & objectifs
Notre mission
- assurer au malade (et ses proches), une prise en charge globale de son déficit,
- apporter aux patients un diagnostic précis sur leur maladie,
- proposer de nouvelles solutions thérapeutiques,
- organiser la prise en charge de proximité par les établissements et les professionnels de santé,
- participer à l’amélioration des connaissances et des pratiques dans le domaine des maladies sensorielles rares,
- mettre en place un réseau de prise en charge avec un réseau avec entre les différentes structures, acteurs, associations prenant en charge la même pathologie,
- apporter les connaissances essentielles aux autorités administratives pour évaluer et piloter la politique sanitaire dans le domaine des maladies sensorielles rares,
- être l’interlocuteur des associations pour œuvrer à l’amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du malade.
Les objectifs du centre
La prise en charge se fait dans le centre par le biais d'une consultation multidisciplinaire (OPH/ORL) ce qui permet d'appréhender ces pathologies de manière globale. Cette prise en charge repose sur plusieurs axes :
- Le dépistage précoce chez le nouveau-né, des déficits auditifs dès les deux premiers mois de vie afin de réduire au maximum la phase d'incertitude diagnostique.
Ce dépistage est aujourd'hui possible grâce à :- l'organisation du dépistage
- l'acquisition des moyens techniques (otoémissions acoustiques provoquées, potentiels évoqués automatisés)
- Le diagnostic
- l'amélioration des tests cliniques et para cliniques selon les standards internationaux (protocole ISCEV en électrophysiologie, steady state PEA).
- l'amélioration du diagnostic moléculaire de la pathologie qui dépend d'un réseau prenant en charge différents gènes.
Il reste cependant une majorité de gènes qui sont inexplorés. Il est dont nécessaire de développer des réseaux nationaux et internationaux pour le génotypage, étape essentielle dans la voie d'un traitement étiopathogénique et d'explorer des techniques de criblage moléculaire (micro puces ADN). - la création d'une banque centralisée de tissus et de cellule, et par des banques de données cliniques et génétiques.
- Le suivi
- La maladie elle-même impose des consultations régulières, tous les 2 ans, avec établissement de suivi critères objectifs permettant d'analyser la pente de régression dans le cas des cécités et des surdités évolutives, et de proposer un état fonctionnel à moyen terme par extrapolation. Le suivi permet aussi la prise en charge des complications (cataracte, inflammation, décollement de rétine pouvant nécessiter des traitements médicamenteux ou chirurgicaux).
- l'amélioration du suivi psychologique des patients et leur famille dans l'annonce de leur diagnostic.
- Le suivi de l’atteinte auditive permet de vérifier la stabilité de l’atteinte auditive et l’efficacité de la réhabilitation auditive, en particulier sur les acquisitions langagières et la scolarité chez l’enfant. Nous évaluons entre autres les interactions de l’environnement et des caractéristiques génétiques sur le développement langagier et le suivi éducatif.
- Pour les patients atteints d’un double handicap auditif et sensoriel, une synthèse régulière des fonctions d’équilibre est réalisée, car même lorsque le système vestibulaire est fonctionnel, l’altération des fonctions visuelles peut perturber l’équilibre.
- Le traitement
La prise en charge des surdités repose sur la réhabilitation auditive lorsqu’elle est possible (prothèses conventionnelles, implant cochléaire), le suivi audioprothétique, la rééducation orthophonique et le soutien éducatif et associatif (aide à l’intégration professionnelle, loisirs…).
Dans un futur proche, nous anticipons le développement de :- prothèses visuelles (rétine artificielle)
- des traitements médicamenteux qui pourront s'adresser à un groupe restreint de patients (médicaments orphelins)
- des traitements par thérapie génique (essais pré cliniques avec l'INSERM U 583 et l'Institut de Recherche en Biothérapie de Montpellier (IRB)) ou étude "Rpe 65" en association avec le service du Pr. WEBER à Nantes, en vue d'un essai de thérapie génique des patients atteints de dystrophie rétinienne sévère précoce ou d'une amaurose congénitale de Leber.