Thérapies et protocoles de recherche
Après une période d’accès aux thérapies (apport de la copie du gène défectueux ou réparation de la copie mutée), nous sommes dans une période de retrait des thérapies. Ceci est lié aux difficultés d’évaluer à court terme l’impact des traitement dans des maladies d’évolution lente ou très variable d’un sujet à l’autre.
Rappels des essais à l’arrêt
La thérapie génique dans la choroïdérémie
Le centre de référence a permis à certains patients ayant une choroïdérémie de bénéficier d’une thérapie génique en phase pré-clinique. Ces patients ont été opérés par le Pr McLaren à Oxford. Ils sont suivis depuis dans notre centre. Les évaluations de cette thérapie sont en cours. L’essai est à l’arrêt.
La thérapie génique dans les rétinites pigmentaires liées à l’X avec une mutation dans le gène RPGR
Nous avons inclus une trentaine de patients adultes et enfants. Ces patients suivis depuis un à deux ans. Au décours de l’étude observationnelle, il n’y aura pas d’accès à la thérapie génique pour l’instant (autre laboratoire, autre projet ?).
Les injections intravitréennes dans les rétinites pigmentaires ou les syndromes de Usher avec des mutations particulières fréquentes dans l’exon 13 du gène USH2A
Nous avons traité trois patients dans le centre de référence (20 patients dans le monde) avec des premiers résultats encourageants. Cependant, le groupe ProQR arrête les études et cherche un autre partenaire pour poursuivre les essais cliniques.
