Le centre Maolya

Le centre national de référence MAOLYA est un des six centres de référence labélisés de la filière SENSGENE et dédiés aux maladies oculaires et auditives génétiques.

 

Il fut labélisé en 2004 par le ministère de la santé grâce au Pr Christian HAMEL et de nombreuses associations de patients.
L'activité du centre s'organise autour de trois axes multisensoriels :
ophtalmologique avec le Pr Isabelle Meunier, ORL avec le Dr Catherine Blanchet et neuropédiatrique avec le Pr Agathe Roubertie.

Il s'agit du seul centre national de référence dévolu à l’ensemble des maladies sensorielles d’origine génétique, comprenant les maladies rares de la vision et de l’audition, isolées ou associées entre elles et /ou à des anomalies neurologiques dans certaines maladies.

Les trois types d’atteintes génétiques sont :

Les pathologies ciblées sont les dystrophies rétiniennes héréditaires (rétinopathies pigmentaires et dégénérescences maculaires) et les neuropathies optiques héréditaires.

Il s’agit des surdités génétiques isolées ou syndromiques incluant leur prise en charge diagnostique et thérapeutique.

Enfin, et tout particulièrement pour ce centre de référence, nous nous intéressons aux syndromes oculo-auditifs, au premier plan desquels on trouve le syndrome de Usher (associant une surdité congénitale puis une rétinite pigmentaire), qui fait l’objet d’études cliniques et génétiques en collaboration avec le service de génétique moléculaire du CHU.  Ces syndromes oculo-auditifs peuvent également associés des problèmes d’équilibre.

Nous avons étendu l'expertise aux pathologies syndromiques génétiques avec atteinte multi-sensorielle (atrophie optique et dystrophies rétiniennes, surdité endo-cochléaire ou neuropathie auditive) avec atteintes neurologiques : syndrome de Wolfram et autres maladies métaboliques.

Les consultations sont pluridisciplinaires avec des plateaux techniques spécifiques permettant un diagnostic clinique complet avec un seul séjour (d’un à deux jours). De plus, nous avons aussi la mission d’établir le diagnostic génétique requis pour formellement définir le mode de transmission de la maladie et pour inclure les patients dans les thérapies qui se développent.
Nous sommes actifs et impliqués dans des essais cliniques de thérapies de certaines maladies rares avec deux thérapies géniques, une thérapie de saut d’exon, et un essai de thérapie pour le syndrome de Wolfram.

Le récapitulatif en PDF du centre de référence