Les atteintes visuelles de la partie postérieure de l’œil
Elles peuvent toucher la rétine, qui est le film photographique, ou le nerf optique, qui est le câble conduisant l’image au cerveau.
Les maladies génétiques touchent les deux yeux et de façon plutôt symétrique.
La maladie est-elle évolutive ou stable ?
Les maladies non évolutives
Certaines sont non évolutives, notées dès la petite enfance. Ces pathologies non évolutives sont stables et l’acuité visuelle peut varier de très basse à quasi-normale. Ces pathologies non évolutives sont : l’albinisme, la cécité nocturne congénitale stationnaire (ou héméralopie essentielle) et l’achromatopsie.
Les maladies évolutives
Atteinte de la vision centrale
L’atteinte peut concerner la vision centrale : vision de la lecture et de l’écriture, de la reconnaissance des visages. On note alors une diminution variable de l’acuité visuelle. La vision centrale est également impliquée dans la vision des couleurs qui peut être aussi altérée.
La vision centrale peut être touchée
En cas de maladie de la partie centrale de la rétine incluant les maculopathies avec deux entités principales la maladie de Stargardt et la maladie de Best, et les dystrophies des cônes.
En cas d’atteinte du nerf optique, on parle alors de neuropathies optiques incluant les atrophies optiques et la neuropathie optique de Leber.
La vision périphérique peut être touchée
En cas de maladie des bâtonnets. Ce sont les capteurs (plus de 100 millions) qui permettent de voir sur le côté et en cas de faible luminosité. Dans ces pathologies, on note une maladresse : l’enfant ou l’adulte se cogne, ne voit pas le mobilier urbain. En faible luminosité ou de nuit, le patient ne voit pas ou voit mal et a beaucoup de difficultés à se déplacer.
La vision centrale et périphérique sont altérées : on parle de maladie ou dystrophie mixte.
On sépare les maladies qui ont touché d’abord la vision périphérique et ensuite plus tardivement la vision centrale (les rétinites pigmentaires ou dystrophies de type bâtonnets cônes) et celles qui touchent d’abord la vision centrale et ensuite plus tardivement la vision périphérique (les dystrophies de type cônes-bâtonnets).
La maladie touche-t-elle uniquement l’œil ou touche-t-elle d’autres organes ?
Dans la plupart des cas, la maladie ne touche que l’œil. Parfois, l’atteinte sera oculaire et auditive car les cellules de l’œil et de l’audition ont une région cellulaire comparable appelée « cil ». Le syndrome de Usher est le plus fréquent avec une surdité de naissance (congénitale) de sévérité variable et stable puis plus tardivement va apparaître une rétinite pigmentaire évolutive.
Pourquoi est-ce génétique si je suis le seul atteint ?
Dans une famille, il peut n'y avoir qu'un seul individu qui développera la maladie génétique (voir les Transmissions génétiques).
Quel est le risque que je donne à mon enfant ma maladie ?
Le risque de transmission est variable en fonction de la pathologie et de son mode de transmission (dominant, récessif…).
Seul le diagnostic génétique permet de vous dire formellement le risque de transmission à vos enfants.
Comment puis-je être aidé(e) pour ma vision dans ma vie quotidienne ?
Il existe des structures dédiées à la rééducation basse vision. Ces structures peuvent vous proposer un séjour de plusieurs semaines afin de mieux utiliser votre vision et développer des stratégies pour compenser ces difficultés (voir Liens utiles).
Que puis-je faire pour ralentir ma maladie ?
Vos cellules visuelles fonctionnent difficilement. Elles ont donc besoin d’un environnement le plus parfait (ions, micronutriments..). Il est important d’avoir une alimentation variée et équilibrée, riche en fruits et légumes (antioxydants) et de manger du poisson trois fois par semaine. Une heure de sport par jour est aussi utile pour limiter la perte en cellules neuronales. L’alcool, le tabac et les drogues sont toxiques.
Dans la maladie de Stargardt, en plus des recommandations précédentes, il est demandé de se protéger de la lumière : chapeau, verres teintés et monture couvrante et de ne pas se supplémenter en vitamine A (rôle toxique).
Dans les maladies mitochondriales et les neuropathies optiques, certains médicaments ou anesthésiants peuvent être toxiques (voir recommandations ci-dessous).