Multisensoriel
Atteintes multisensorielles : définition
Dans certains cas, atteinte auditive et visuelle peuvent s’associer. On parle alors de syndromes oculo-auditifs. Parfois la double atteinte sensorielle co-existe avec une atteinte vestibulaire (atteinte de la partie postérieure de l’oreille interne impliquée dans l’équilibre), une atteinte neurologique ou d’autres organes dans le cadre de maladies très particulières (syndromes de Wolfram, maladies métaboliques).
Tous les symptômes ne sont pas toujours présents chez tous les patients, et peuvent être d’une sévérité variable. Les symptômes n’apparaissent pas toujours au même moment de la vie. Les deux atteintes auditives et visuelles peuvent être présentes dès la naissance ; l’atteinte auditive peut être précoce et sembler initialement isolée, l’atteinte visuelle survenant de façon plus tardive, chez l’adolescent ou l’adulte (par exemple dans les syndromes de Usher). L’atteinte visuelle peut préexister, la surdité pouvant apparaître secondairement (syndromes de Wolfram). Ces différentes atteintes peuvent être stables ou évolutives.
Devant la complexité et la variabilité de présentation de ces syndromes, un diagnostic précis est important, reposant sur l’association d’examens cliniques approfondis et du diagnostic moléculaire. Connaître la maladie pourra permettre de personnaliser le suivi et la prise en charge qui est complexe.
La coexistence de plusieurs atteintes n’entraîne pas une simple addition mais une complexité de leurs conséquences sur les actes de la vie quotidienne et la participation à la vie sociale. En cas de double atteinte auditive et visuelle, il devient difficile voire impossible d’utiliser le canal visuel pour communiquer et compenser l’audition imparfaite (difficultés pour reconnaître les signaux non verbaux du message ou les mouvements des lèvres). Inversement, il sera difficile de s’appuyer sur l’audition défectueuse pour localiser des sons de l’environnement et se déplacer en sécurité en cas de basse vision.
La prise en charge nécessite de nombreuses expertises pour l’évaluation fonctionnelle et l’élaboration des projets d’accompagnement adaptés des personnes. Un plan national a été lancé pour améliorer la prise en charge de ces « handicaps rares ».
En cas d’atteinte multisensorielle, n’hésitez pas à vous rapprocher de l'Équipe Relais Handicap Rare de votre région pour faire le point sur votre situation et être mis en relation avec des équipes spécifiques pour améliorer votre prise en charge. Vous trouverez les coordonnées des équipes relais Handicaps rares https://www.gnchr.fr/reseau-acteurs-nationaux-regionaux-locaux/les-equipes-relais-handicaps-rares
Vous pouvez également consulter les sites des Centres Ressources Nationaux Handicaps Rares :
- CRESAM, destiné aux personnes souffrant d’une double déficience sensorielle, visuelle et auditive https://www.cresam.org/le-cresam/handicaps-rares
- ROBERT LAPLANE, destiné aux personnes déficientes auditives avec troubles complexes du langage. https://www.cnrlaplane.fr/
- LA PEPINIERE, destiné aux personnes déficientes visuelles avec déficiences associées https://www.cnrlapepiniere.fr/
- FAHRES, destiné aux personnes souffrant d’épilepsie sévère https://www.fahres.fr/
Focus sur le syndrome de Usher
Le syndrome d’Usher est caractérisé par l’association :
- d’une surdité neurosensorielle (cochléaire) bilatérale (généralement de naissance = congénitale),
- d’une rétinite pigmentaire d’apparition secondaire - entraînant une baisse de la vision nocturne héméralopie puis une perte progressive de la vision
- et dans certains cas de troubles de la fonction vestibulaire.
Trois types ont été décrits en fonction du degré de surdité :
- le type 1 caractérisé par une surdité congénitale, bilatérale, profonde, non progressive associée à une dysfonction du vestibule (partie postérieure de l’oreille interne impliquée dans l’équilibre), ou aréflexie vestibulaire bilatérale congénitale entraînant des difficultés d’équilibre (posture, stabilité du regard).
- le type 2 caractérisé par une surdité bilatérale congénitale, moyenne ou sévère, lentement progressive sans atteinte vestibulaire associée.
- le type 3 (moins de 3% des cas en France) caractérisé par une surdité bilatérale rapidement progressive, habituellement diagnostiquée dans la première décennie et associée à une atteinte vestibulaire dans la moitié des cas.
La rétinite pigmentaire apparaît secondairement, dans la deuxième ou troisième décennie ; elle entraîne une héméralopie (perte de la vision nocturne) et une réduction progressive du champ visuel. L’héméralopie peut apparaître tôt dans l’enfance.
Le syndrome de Usher est génétique autosomique récessif (voir page transmission).
La prise en charge repose sur la collaboration d’équipes habituées à la prise en charge des surdités et des basses visions.
Pour les patients bénéficiant d’un canal auditif fonctionnel, il est primordial d’assurer un suivi régulier pour vérifier que la prise en charge est optimum notamment en ce qui concerne la réhabilitation auditive.
Pour plus d’information sur les audioprothèses en cas de surdité moyenne ou sévère et de double déficience auditive et visuelle, cliquez ici.
En cas de communication visuo-gestuelle exclusive, une adaptation des aides à la communication peut être nécessaire lorsque la perte de vision progresse. Outre les ressources médicales (ophtalmologistes, ORL), les Équipes Relais Handicaps Rares peuvent vous aider à trouver des professionnels proches de chez vous pour définir les outils de communication les plus adaptés : https://www.erhr.fr/
Les patients communiquant en langues des signes et qui nécessitent une réadaptation basse vision peuvent contacter l’ARAMAV pour connaître leur programme de réadaptation pour patients avec double déficience. Leurs professionnels se sont formés à la Langue des signes et l'utilisent pour les séances de réadaptation : https://aramav.fr/